유전병은 어떻게 진화했을까? - 진화 생물학의 놀라운 관점

인류는 유전병을 병리학적으로만 이해해왔지만, 진화 생물학의 시각에서 보면 유전병은 단순한 오류가 아니라 오랜 시간 자연선택 속에서 자리 잡은 유전적 특성일 수도 있습니다.

이 글에서는 유전병이 왜, 어떻게 인류 유전자 풀에 남게 되었는지 그 진화적 기원을 살펴보며, 때로는 그 병이 생존에 이점을 주기도 했다는 놀라운 사실을 소개합니다.

📌 목차

유전병은 DNA의 이상이나 돌연변이로 인해 발생하는 질병입니다.

이러한 돌연변이는 부모로부터 자식에게 유전되며, 다양한 방식으로 표현될 수 있습니다.

대표적으로 낫모양적혈구병, 낭포성 섬유증, 헌팅턴병 등이 있으며, 이들 모두 특정 유전자의 돌연변이로 인해 나타나는 질환입니다.

하지만 유전병이 단순히 유해한 돌연변이의 결과라고만 보긴 어렵습니다.

진화 생물학적 시각으로 바라보면, 유전병의 존재는 어떤 생존상의 이점을 내포했을 가능성이 있습니다.

자연선택은 유기체가 환경에 적응할 수 있도록 유리한 형질을 선택하는 메커니즘입니다.

그렇다면 왜 명백히 해로운 유전병이 제거되지 않고 계속해서 유전되고 있을까요?

그 이유는 유전병이 종종 **이형접합 상태(보인자)**일 때, 생존에 유리한 효과를 발휘하기 때문입니다.

이러한 현상을 '이형접합 우성(heterozygote advantage)'이라고 부르며, 진화적 관점에서 유전병이 유지되는 중요한 원인입니다.

가장 대표적인 예는 **낫모양적혈구병(sickle cell anemia)**입니다.

이 병의 보인자는 말라리아가 유행하는 지역에서 말라리아 감염에 대한 저항성을 지니게 합니다.

즉, 낫모양적혈구 유전자를 하나만 가진 사람은 심각한 증상을 피하면서도 말라리아로부터 보호받을 수 있습니다.

이러한 이점으로 인해 아프리카 등지에서는 이 유전자가 인구 내에 비교적 높게 유지되어 왔습니다.

또 다른 예는 낭포성 섬유증(cystic fibrosis)입니다.

CF 보인자는 콜레라와 같은 심한 탈수증을 유발하는 질병에 대한 저항성을 가질 수 있습니다.

이 역시 보인자 상태에서 생존율을 높이는 결과로 이어졌고, 유전자의 유지에 영향을 미쳤습니다.

보인자는 유전병을 직접 발현하지 않으면서도 유전자를 전달할 수 있는 존재입니다.

이형접합자로서 생존에 유리한 조건을 가질 경우, 해당 유전자는 인류 유전자 풀에 오랫동안 남게 됩니다.

이는 유전병이 반드시 퇴화나 오류의 상징만은 아니라는 것을 보여줍니다.

오히려 변화무쌍한 환경에서 살아남기 위한 생명체의 전략 중 하나일 수 있습니다.

현대 의학은 유전병의 표현형을 억제하거나 치료하는 방법을 발전시켜 왔습니다.

하지만 동시에, 이러한 치료가 유전자 풀에서 해당 유전자의 제거를 막는 결과를 낳기도 합니다.

즉, 인간이 환경에 적응하기 위해 진화시킨 유전적 특성이, 지금은 의료의 힘으로 유지되고 있는 아이러니한 상황이 벌어지고 있는 셈입니다.

이러한 이유로 유전병은 단순히 '치유 대상'이라기보다는, 인류 진화의 결과로 함께 살아가야 할 대상일 수 있습니다.

이 외에도 많은 유전 질환들이 왜 인간 사회에서 사라지지 않고 남아있는지 궁금하다면, 위 링크를 참고해보세요.

유전병을 새로운 시각으로 바라보는 것은 인간 존재에 대한 이해의 지평을 넓히는 중요한 출발점이 될 수 있습니다.

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